Η ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΨΥΧΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ

Η κληρονομικότητα, το φαινόμενο δηλαδή της μεταφοράς ποικίλων χαρακτηριστικών και νοσολογικών καταστάσεων από γενιά σε γενιά, αποτελεί ένα ιδιαίτερα σημαντικό ζήτημα, που απασχολεί τόσο τους επαγγελματίες υγείας, όσο και τους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Η γνώση του κληρονομικού ιστορικού βοηθά τους ιατρούς να παρέχουν συμβουλές πρόληψης, να πραγματοποιούν έγκυρη διαφοροδιάγνωση, να κάνουν τις πλέον συνετές θεραπευτικές επιλογές και να εκτιμούν την πρόγνωση. Για τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους, η κατανόηση της κληρονομικότητας δεν συνδέεται μόνο με τη λήψη αποφάσεων που αφορούν την υγεία τους (πχ. προγραμματισμός προληπτικού ελέγχου), αλλά και αποφάσεων που σχετίζονται με την επαγγελματική και κοινωνική τους ζωή (πχ. επιλογή εργασίας, γάμος, τεκνοποίηση).

Η αιτιοπαθογένεια των ψυχιατρικών διαταραχών θεωρείται πολυπαραγοντική. Αυτό σημαίνει ότι βιολογικοί, ψυχολογικοί και κοινωνικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, καθορίζοντας την προδιάθεση και επηρεάζοντας την πιθανότητα εμφάνισης συμπτωμάτων (βιοψυχοκοινωνικό μοντέλο). Η εκδήλωση επομένως μιας διαταραχής εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως είναι το γονιδιακό υλικό, οι επιπλοκές κατά την κύηση ή τον τοκετό, διάφοροι τραυματισμοί, η προσωπικότητα, οι εμπειρίες ζωής, οι ψυχοπιεστικές καταστάσεις, οι συνθήκες διαβίωσης, ο τρόπος ζωής και τα πολιτισμικά πρότυπα. Θα πρέπει βέβαια να σημειωθεί ότι οι βιολογικοί, ψυχολογικοί και κοινωνικοί παράγοντες δεν δύναται να διακριθούν απόλυτα μεταξύ τους, αλλά μάλλον “επικοινωνούν” σαν συγκοινωνούντα δοχεία. Για παράδειγμα, η ύπαρξη επιπλοκών κατά τον τοκετό αποτελεί βιολογικό παράγοντα, ωστόσο η πιθανότητα εμφάνισής τους μοιάζει να είναι υψηλότερη σε μια κοινωνία με υποβαθμισμένο βιοτικό επίπεδο και χαμηλής ποιότητας υπηρεσίες υγείας. Η προσωπικότητα κατατάσσεται συνήθως στα ψυχολογικά χαρακτηριστικά, ωστόσο η διαμόρφωσή της εξαρτάται τόσο από γενετικούς παράγοντες, όσο και από την ανατροφή και τις εμπειρίες ζωής (που με τη σειρά τους εξαρτώνται από πλήθος κοινωνικών παραγόντων). Η ανεργία αποτελεί κοινωνικό παράγοντα, η πιθανότητα ωστόσο να είναι ένα άτομο άνεργο δεν εξαρτάται μόνο από τις κοινωνικοοικονομικές συνθήκες ή συγκυρίες, αλλά και από έμφυτες και μαθημένες δεξιότητες ή στοιχεία της προσωπικότητάς του.

Η συμμετοχή των γενετικών παραγόντων στην αιτιοπαθογένεια των ψυχιατρικών διαταραχών είναι τεκμηριωμένη και συνεπώς η ύπαρξη κληρονομικότητας είναι σήμερα αναμφισβήτητη. Ο βαθμός κατά τον οποίο τα γονίδια συμμετέχουν στην εκδήλωση μιας ψυχιατρικής διαταραχής ποικίλει τόσο από διαταραχή σε διαταραχή, όσο και εντός της ίδιας της διαταραχής και εκφράζεται με την κληρονομησιμότητα. Η κληρονομησιμότητα (heritability) είναι μια έννοια που “σε ελεύθερη μετάφραση” περιγράφει το ποσοστό “ευθύνης” των γονιδίων στην εμφάνιση μιας διαταραχής και δεν πρέπει να συγχέεται με την κληρονομικότητα (heredity). Η κληρονομησιμότητα της σχιζοφρένειας και της διπολικής διαταραχής εκτιμάται, μέσω επιστημονικών μελετών που έχουν πραγματοποιηθεί, σε 60%-80%. Αυτό σημαίνει ότι η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή είναι κυρίως βιολογικής αιτιολογίας σύνδρομα, καθώς ο ρόλος των γονιδίων είναι ιδιαίτερα υψηλός. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες συμμετέχουν, η επίδρασή τους ωστόσο είναι μικρότερη. Αντίθετα η κληρονομησιμότητα της κατάθλιψης υπολογίζεται σε 30%-40%, γεγονός που αναδεικνύει τη σημαντική επιρροή των ψυχοκοινωνικών παραγόντων στην αιτιοπαθογένειά της.

Η έννοια της πιθανότητας είναι ορισμένες φορές δυσνόητη στην ιατρική επιστήμη, ακόμα και για τους επαγγελματίες υγείας. Για παράδειγμα, η δια βίου συχνότητα της σχιζοφρένειας στο γενικό πληθυσμό υπολογίζεται σε περίπου 1%. Αυτό σημαίνει ότι αν επιλεγούν με τυχαίο τρόπο 100 άτομα από τον πληθυσμό της γης, το ένα αναμένεται να νοσεί ή να νοσήσει κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του από σχιζοφρένεια. Δεν σημαίνει όμως ότι κάθε άτομο έχει 1% πιθανότητα να εκδηλώσει σχιζοφρένεια, όπως συχνά αναφέρεται. Η πιθανότητα του κάθε ανθρώπου να εμφανίσει τη διαταραχή (να είναι δηλαδή ο ένας στους 100) ποικίλει από άνθρωπο σε άνθρωπο και εξαρτάται από το προφίλ των βιολογικών, ψυχολογικών και κοινωνικών παραγόντων που φέρει ο καθένας. Κάθε περίπτωση, επομένως, εξατομικεύεται. Ποσοστιαίος υπολογισμός της πιθανότητας ενός ατόμου να εμφανίσει μια ψυχιατρική διαταραχή δεν μπορεί να γίνει, είναι ωστόσο δυνατό να πραγματοποιηθεί μια κατά προσέγγιση εκτίμηση. Έτσι η πιθανότητα να εκδηλωθεί μια ψυχιατρική διαταραχή σε ένα συγκεκριμένο άτομο μπορεί να είναι αμελητέα, μικρή, μέτρια ή σημαντική. Παράγοντες που αξιολογούνται είναι η διάγνωση, ο αριθμός των πασχόντων συγγενών, ο βαθμός συγγένειας και το φύλο των πασχόντων ατόμων, η ηλικία έναρξης της διαταραχής στους πάσχοντες συγγενείς και η σοβαρότητα της διαταραχής (πχ. κλινικές εκδηλώσεις, ανταπόκριση στη θεραπεία, συχνότητα των υποτροπών, νοσηλείες, βαθμός δυσλειτουργικότητας, ετεροκαταστροφικές ή αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές).

Ζητήματα σχετικά με την κληρονομικότητα που συχνά θέτουν, τόσο οι πάσχοντες από ψυχιατρική διαταραχή, όσο και συγγενικά ή άλλα κοντινά τους πρόσωπα, είναι τα εξής:

• Πιθανότητα νόσησης των απογόνων του πάσχοντος ατόμου ή άλλων συγγενών αυτού (πχ. αδελφός).

• Γάμος με πάσχον άτομο ή άτομο με οικογενειακό ιστορικό ψυχικής διαταραχής.

• Τεκνοποίηση από πάσχον άτομο ή άτομο με οικογενειακό ιστορικό ψυχικής διαταραχής.

• Ύπαρξη μεθόδου προγεννητικής διάγνωσης.

• Επιπτώσεις της διαταραχής, εφόσον αυτή εκδηλωθεί.

• Υιοθεσία παιδιού με οικογενειακό ιστορικό ψυχικής διαταραχής.

Η ψυχιατρική γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία, μέσω της οποίας ειδικοί επαγγελματίες ψυχικής υγείας ενημερώνουν αναλυτικά και με σαφήνεια σχετικά με το φαινόμενο της κληρονομικότητας στην υπό συζήτηση ψυχιατρική διαταραχή, υπολογίζουν κατά προσέγγιση το ρίσκο νόσησης, εκτιμούν την ικανότητα γάμου, τεκνοποίησης ή υιοθεσίας και παρέχουν ψυχολογική υποστήριξη και συμβουλευτική, με στόχο αφενός τον περιορισμό των αρνητικών συναισθημάτων (πχ. άγχος, ενοχές) που συνδέονται με την πιθανότητα εκδήλωσης της διαταραχής και αφετέρου τη διαχείριση των ενδεχόμενων επιπτώσεων αυτής (πχ. δυσλειτουργικότητα, ελαττωμένη ποιότητα ζωής, στίγμα).

Ο ρόλος των επαγγελματιών ψυχικής υγείας δεν είναι καθοδηγητικός αλλά πλαισιώνεται από τις αρχές του Κώδικα Ιατρικής Δεοντολογίας, που θέτει ως προτεραιότητα το σεβασμό στην αυτονομία του κάθε ατόμου. Ευθύνη του ειδικού αποτελεί η έγκυρη και πλήρης πληροφόρηση των ενδιαφερομένων, η υποστήριξη και η παροχή συμβουλών. Οι τελικές αποφάσεις ανήκουν στους ενδιαφερόμενους, εφόσον βέβαια πιστοποιηθεί ότι έχουν κατανοήσει επαρκώς το σύνολο των δεδομένων. Εξαίρεση αποτελούν ίσως κάποιες περιπτώσεις κατά της οποίες προτείνεται η αποθάρρυνση της τεκνοποίησης, όπως επί σαφούς κληρονομικής επιβάρυνσης (πολλαπλά πάσχοντα μέλη στην οικογένεια σε διαδοχικές γενιές ή δύο γονείς πάσχοντες), επί βαριάς συμπτωματολογίας στην πλειοψηφία των πασχόντων στην οικογένεια (“πτωχή” ανταπόκριση στη θεραπεία, συχνές υποτροπές, πολλαπλές νοσηλείες, σοβαρή λειτουργική έκπτωση, βίαιη ή αυτοκτονική συμπεριφορά) ή επί αδυναμίας ανάληψης γονεϊκού ρόλου από το άτομο ή το ζεύγος.

 ΣΤΑΥΡΙΑΝΑΚΟΣ ΚΥΡΙΑΚΟΣ

ΨΥΧΙΑΤΡΟΣ-ΨΥΧΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ