Κριτήρια Πιθανής ν. Alzheimer
α) Η ύπαρξη ανοϊκού συνδρόμου που επιβεβαιώνεται από κλινικά δεδομένα τα οποία προκύπτουν από μια κλίμακα όπως το Mini Mental State Examination, τη κλίμακα του Blessed ή μια παραπλήσια διαδικασία και επιβεβαιώνεται από νευροψυχολογικές δοκιμασίες.
β) Η παρουσία διαταραχών σε τουλάχιστον δύο νοητικές λειτουργίες.
γ) Η προοδευτική επιδείνωση της μνήμης και των άλλων νοητικών λειτουργιών.
δ) Η έναρξη μεταξύ του ηλικιακού φάσματος από 40 έως 90 ετών, συνήθως μετά τα 65 έτη.
ε) Η απουσία συστηματικής ή εγκεφαλικής νόσου, η οποία θα μπορούσε να δικαιολογήσει από μόνη της τις προοδευτικές νοητικές διαταραχές.
Η διάγνωση της νόσου μπορεί να στηριχθεί σε νοητικές διαταραχές όπως η προοδευτική διαταραχή του λόγου (αφασία), της κινητικής επιδεξιότητας (απραξία), ή της αναγνώρισης (αγνωσία)-, σε διαταραχές της συμπεριφοράς και σε ελάττωση των καθημερινών δραστηριοτήτων. Επίσης, μπορεί να στηριχθεί στο οικογενειακό ιστορικό και στα αποτελέ-σματα εργαστηριακών εξετάσεων, όπως η απουσία παθολογικών ευρημάτων στο Ε.Ν.Υ, η ύπαρξη φυσιολογικών επαρμάτων ή η ύπαρξη μη ειδικών αλλοιώσεων, όπως π.χ. βραδέων κυμάτων στο Η.Ε.Γ και η επιβε-βαίωση της προοδευτικά αυξανόμενης εγκεφαλικής ατροφίας σε επαναλαμβανόμενες CT και MRI εγκεφάλου.
Υπάρχουν επίσης κλινικά χαρακτηριστικά τα οποία ενώ δεν είναι τυπικά της νόσου είναι συμβατά με αυτή. Τέτοια είναι η ύπαρξη στάσιμων περιόδων κατά την εξέλιξη της νόσου, η ύπαρξη κατάθλιψης, αϋπνίας, ακράτειας, ψευδαισθησιών, αιφνίδιων αντιδράσεων, διαταραχών της γε-νετήσιας συμπεριφοράς και απώλεια βάρους. Επίσης, σε μερικούς ασθενείς, ιδίως σε προχωρημένα στάδια της νόσου, είναι δυνατόν να παρου-σιασθούν άλλα νευρολογικά σημεία όπως υπερτονία, μυοκλονίες, διαταραχές της βάδισης, επιληπτικές κρίσεις καθώς και αιφνίδιο κώμα. Συμβατός επίσης με τη διάγνωση της νόσου είναι και ο φυσιολογικός απεικονιστικός έλεγχος.
Τέλος, υπάρχουν και συμπτώματα τα οποία όχι μόνο δεν είναι
τυπικά της νόσου άλλα καθιστούν τυχαία τη διάγνωση της «πιθανής»
ν. Alzheimer. Τέτοια είναι η αιφνίδια έναρξη της νόσου με αποπληκτοειδή κατάσταση ή με ύπαρξη εστιακών νευρολογικών σημείων, όπως η ημιπάρεση, οι αισθητικές διαταραχές, η μείωση του οπτικού πεδίου, οι διαταραχές της συνέργιας των κινήσεων, οι διαταραχές στη βάδιση και οι επιληπτικές κρίσεις.
Θεραπεία
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί το φάρμακο που δωρίζει την ίαση στην άνοια, διότι οι νεκροί νευρώνες δεν αναβιώνουν.
Για την Αγγειακή Άνοια, η πρόληψη είναι περισσότερο εφικτή, αφού η αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου όπως η υπέρταση, η υπερχολιστεριναιμία, ο σακχαρώδης διαβήτης, τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, η κατανάλωση τοξικών για τα αγγεία ουσιών, όπως η νικοτίνη και η αιθυλική αλκοόλη, αντιμετωπίζεται με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και την προσαρμογή του τρόπου ζωής. Για την άνοια όμως της ν. Alzheimer, λόγω της μη διευκρινισμένης αιτιοπαθογένειας, η πρόληψη βασίζεται μόνο σε επιδημιολογικές έρευνες και τα κυκλοφορούντα φάρμακα στοχεύουν: 1ον στην προσφορά βοήθειας προς τους νοσούντες νευρώνες ώστε να παραταθεί η ζωή τους και να επιβιώσουν και 2ον στην προστασία των υγιών νευρώνων από τους επιβλαβείς παράγοντες.
Η φαρμακευτική αγωγή που δίδεται είναι ουσίες που στόχευαν α) την αύξηση των επίπεδων ACh με χορήγηση χολομιμητικών και προδρόμων ουσιών της ACh, β) την ενίσχυση της δραστηριότητας των νικοτινικών υποδοχέων και γ) την παράταση της ζωής της ακετυλόχολίνης (ACh) με αναστολή της ακετυλοχολινεστεράσης (AChE), ώστε να μη διασπάται και να αυξάνεται η συγκέντρωσή της στη συναπτική σχισμή.
Αλλοι Παράγοντες κινδύνου
Η ηλικία
Η αύξηση της ηλικία φαίνεται να σχετίζεται εκθετικά με τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου χωρίς να ενοχοποιείται με οιοδήποτε τρόπο αυτό καθαυτό το γήρας.
Σύμφωνα με την οργάνωση Alzheimer Europe, ένα άτομο στα είκοσι, ηλικίας άνω των 65 ετών, παρουσιάζει την νόσο ενώ στα άτομα ηλικίας νεοτέρας των 65 ετών, ο επιπολασμός είναι ένα στα χίλια άτομα (ΑlzEur).
Το φύλο
Η ν. Alzheimer εμφανίζεται στα δύο φύλα με σημαντικές διαφορές κατανομής της νόσου. Οι γυναίκες προσβάλλονται διπλάσια από ότι οι άνδρες, με διαφορές στην εξέλιξη, την διάρκεια και τον τύπο της νόσου. Το 1970, ανεξάρτητα, τόσο ο Prat όσο και ο Roth διαπίστωσαν ότι υπάρχει κληρονομικός παράγοντας που προκαλεί την νόσο. Η υπόθεση ενισχύθηκε από την παρουσία του φυλετικού Χ χρωμοσώματος (με αποτέλεσμα το διπλασιασμό των γυναικών που νοσούν σε σχέση με τους άνδρες). Το 1978, ο Roth παρουσίασε στατιστική μελέτη που αποτελεί σαφές τεκμήριο της διαφοράς της συχνότητας που παρατηρείται στα δύο φύλα. Οι διαφορές μεταξύ των δύο φύλων διατηρούνται σε όλα τα γεωγραφικά μήκη και πλάτη.
Στις γυναίκες κυριαρχεί ο γεροντικός τύπος, η νόσος εμφανίζεται βαρύτερη και οι νοητικές διαταραχές καταλήγουν στο ανοϊκό στάδιο νωρίτερα.
Οι κληρονομικοί παράγοντες
Η πιθανότητα μεταβίβασης της νόσου μέσω του χρωμοσώματος υποστηρίχτηκε από διάφορους ερευνητές. Το χρωμόσωμα 21, το χρωμόσωμα 14 και το χρωμόσωμα 19 ενοχοποιήθηκαν από διάφορες ερευνητικές ομάδες. Το χρωμόσωμα 21 ενοχοποιήθηκε από τον St. George–Hyslop (Nature 1990), επειδή τα μέλη ορισμένων οικογενειών παρουσίασαν την ν.Alzheimer σε διαδοχικές γενεές και θεωρήθηκε ότι φέρει το παθογόνο γονίδιο.
Υπάρχει ακόμη μια ευθεία συσχέτιση της ν.Alzheimer και του συνδρόμου Down. Και οι δύο περιπτώσεις δίνουν την αμυλοειδική ανοσοαντίδραση. Και στις δύο περιπτώσεις το χρωμόσωμα 21 φαίνεται να έχει ουσιαστική συμμετοχή, την μορφή της τρισωμίας στο σύνδρομο Down και με την μορφή της επιβαρύνσεως δια παθογόνου γονιδίου στους εκφραστές, αλλά και ενδεχομένως σε ορισμένους από τους φορείς της
ν. Alzheimer.
Ο Shellenberg έδωσε ιδιαίτερη βαρύτητα στην μετάδοση της νόσου, δια του χρωμοσώματος 14, μελέτη που έγινε σε μια Γερμανικής καταγωγής οικογένεια που μετοίκησε στις ΗΠΑ από την περιοχή του Βόλγα.
Σύγχρονες παρατηρήσεις οι οποίες δημοσιεύθηκαν το 1991 από τον Petricak-Vance και τους συνεργάτες του, δίνουν την πιθανότητα μεταβίβασης της νόσου μέσω του χρωμοσώματος 19.
Η γεωγραφική κατανομή
Η γεωγραφική κατανομή φαίνεται να επηρεάζει την νοσηρότητα αλλά και την έκφραση της νόσου. Η νόσος εμφανίζει μεγαλύτερη νοσηρότητα σε μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη, είτε είναι στην Ευρώπη, είτε στην Αμερική. Σε ορισμένες περιοχές οι διαταραχές του λόγου προηγούνται κατά πολύ από τις διαταραχές της μνήμης. Στην Ιαπωνία π.χ. εκδηλώνεται αρχικά με διαταραχές της έκφρασης του προφορικού και γραπτού λόγου. Σε άλλες πάλι περιοχές, όπως στο Μain των ΗΠΑ, προηγούνται οι διαταραχές της κριτικής ικανότητας για να ακολουθήσουν οι διαταραχές της μνήμης. Στον Ελληνικό πληθυσμό είναι γενική διαπίστωση ότι οι μνημονικές διαταραχές είναι τα πρόδρομα σημεία. Η γεωγραφική θέση, χωρίς αυτό να είναι απόλυτο, φαίνεται να επηρεάζει και την διάρκεια της νόσου που είναι περίπου 5 χρόνια.
Οι εξωγενείς παράγοντες
Η τοξίκωση από αλουμίνιο θεωρήθηκε από τους σημαντικότερους εξωγενείς παράγοντες αιτιοπαθογένειας της νόσου.
Υπό το πρίσμα αυτό, χορηγήθηκε σε ασθενείς με ν. Alzheimer διφεροξαμίνη, μια χηλική ένωση που έχει την δυνατότητα να αποσπά από την οικονομία του οργανισμού τα δισθενή και τρισθενή ιόντα και να απελευθερώνει τα νευρικά κύτταρα από αυτά, σε μια προσπάθεια να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου (Crapper και συν.) Το πείραμα διήρκεσε δύο χρόνια και έδειξε ότι ουδεμία διαφορά υπήρξε μεταξύ των ασθενών που έπαιρναν ικανοποιητική ποσότητα δισφεροξαμίνης από αυτούς που έπαιρναν Placebo. Παρά τα συμπεράσματα που είχαμε από το πείραμα της ομάδας του Τορόντο, και παρά το γεγονός ότι έγιναν προσπάθειες αναπτύξεως πειραματικού προτύπου Alzheimer με χορήγηση αλουμινίου, έχουμε έμμεσες μαρτυρίες ότι τα βαρέα μέταλλα είναι σε θέση να προκαλέσουν διαταραχές της νοητικής στάθμης του ατόμου παράλληλα με διαταραχές της κινητικότητας, του τύπου της νόσου του κινητικού νευρώνος. Τυπικό παράδειγμα είναι η νόσος του Minamata στην Ιαπωνία που οφείλεται σε επίδραση βαρέων μετάλλων και συνδυάζει την άνοια με τα κινητικά φαινόμενα.
Οι κοινωνικό-οικονομικοί παράγοντες
Το μορφωτικό επίπεδο φαίνεται να επηρεάζει την συχνότητα εκδήλωσης της νόσου, η οποία εμφανίζεται μικρότερη σε άτομα με υψηλή μόρφωση. Είναι όμως πιθανό το μορφωτικό επίπεδο να μην επιτρέπει σε ορισμένους από τους εξεταζόμενους την κατανόηση των διαγνωστικών δοκιμασιών με συνέπεια την αλλοίωση των εκτιμήσεων (Lindsay A. και συν. 2001).
Παρατηρείται μεγαλύτερη συχνότητα στους κατοίκους των πόλεων που παρουσιάζουν μεγαλύτερη οικονομική ευρωστία σε σχέση με τους ασθενέστερους οικονομικά κατοίκους της υπαίθρου. Οι διαφορές αυτές πιθανόν να οφείλονται στις προγεννετικές και περιγεννετικές συνθήκες καθώς και στο ιστορικό της ζωής των ατόμων.
Η παραμονή στο οικογενειακό περιβάλλον φαίνεται να λειτουργεί θετικά ενώ η είσοδος του ασθενούς σε ιδρύματα επιταχύνει την πορεία της άνοιας και την κατάληξη στο θάνατο.
Η επιβίωση του ασθενούς είναι βραχύτερη, όσο οι νοητικές διαταραχές είναι βαρύτερες στα πρώτα στάδια της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, και αποτελεί κακό προγνωστικό σημείο η απώλεια του σωματικού βάρους.
Το 1986 ένας νέος επιδημιολόγος, ο Dr. David Snowdon, ξεκίνησε μια έρευνα σχετική με την γήρανση του εγκεφάλου και τα αίτια της ασθενείας Alzheimer. Η έρευνα έγινε με την εθελοντική συμμετοχή των καθολικών καλογραιών της μονής School Sisters of Notre Dame, των οποίων η ηλικία κυμαίνονταν από 77 έως 107 έτη. Συμμετείχαν εθελοντικά 678 άτομα, τα οποία υποβάλλονταν ετησίως σε διάφορες δοκιμασίες και επιπλέον δώρισαν μεταθανάτια τους εγκεφάλους τους, ώστε να μελετηθούν παθολογοανατομικά και να εξαχθούν συμπεράσματα. Η έρευνα του Dr. D. Snowdon ήταν εντυπωσιακή, γιατί αφενός συνίστατο από μεγάλο αριθμό συμμετεχόντων και αφετέρου παράμετροι όπως: το φύλο, η διαβίωση των ατόμων και οι εξωγενείς περιβαλλοντολογικοί παράγοντες ήταν ιδανικά παρόμοιοι. Τα συμπεράσματα της έρευνας περιγράφονται στο βιβλίο του Aging with Grace: What the Nun Study Teaches Us About Leading Longer, Healthier, and More Meaningful Lives στο οποίο διαπιστώνονται η επίδραση της μόρφωσης και καταρρίπτεται η απόλυτη συσχέτιση παθολογοανατομικής βλάβης και νοητικής κατάστασης.
Δρ. Νικήτας Αρναούτογλου, Ph.D.
Επιστημονικά υπεύθυνος
Psyxiatros.gr